Vrodené chyby: príčiny, rizikové faktory a prevencia

Ak plánujete tehotenstvo alebo ste v počiatočnom štádiu tehotenstva, nie je lepší čas dozvedieť sa o vrodených chybách.

Vrodené chyby sú kritické a nákladné stavy, ktoré každoročne postihujú viac ako 150 000 detí.

Prečítajte si viac o tom, čo sú vrodené chyby, čo ich spôsobuje a čo by ste mali vedieť o prevencii.

Obsah

• Pochopenie vrodených chýb
• Rizikové faktory pre vrodené chyby
• Zníženie rizika vrodených chýb
• Testy na vrodené chyby
• Spodná čiara

---

Pochopenie vrodených chýb

Keď sa počas tehotenstva alebo pri pôrode vyskytne štrukturálna abnormalita alebo malformácia, nazýva sa to vrodená chyba. Môžu sa pohybovať od miernych stavov až po tie, ktoré sa môžu ukázať ako život ohrozujúce.

Prečo sa vyskytujú vrodené chyby, je často záhadou - viac ako 50 percent vrodených chýb sa vyskytuje z neznámeho dôvodu ^(jeden) . Niektoré sa však dajú ľahšie vysledovať a môžu byť spôsobené genetikou, vyšším vekom, určitými zdravotnými problémami, liekmi a drogami.

Vzdelanie je kľúčové

Skúmanie a učenie sa viac o vrodených chybách je dôležité, pretože spôsobujú viac úmrtí u detí mladších ako 1 rok ako čokoľvek iné. Každý deň zomrie na vrodené chyby v priemere 18 detí.

Oveľa viac však trpí vrodenými chybami. Na každých 33 narodených detí pripadá jedno vrodená chyba ^(dva) . To predstavuje ohromujúcich 150 000 detí každý rok, ktoré sa narodia čeliť výzve vrodených chýb.

Závažné vrodené chyby, ktoré sa odhalia pri narodení, sú pomerne zriedkavé, približne u 3 percent pôrodov v USA. Mnohé ďalšie vrodené chyby sa objavia v priebehu času – nie sú vždy zjavné pri narodení.

KLIKNUTÍM ROZŠÍRITE OBRÁZOK

Hoci to rozhodne nie je taký problém ako zdravie a blaho detí, vrodené chyby tiež nakoniec stoja rodičov veľa peňazí. Každý rok sa na lekársku starostlivosť o deti kvôli ich vrodeným chybám minie viac ako 1,4 miliardy dolárov.

Čo robí vrodené chyby ešte viac srdcervúce, je skutočnosť, že niektorým z nich sa dá predísť len na základe toho, čo už o nich vieme. Ak by sa všetkým tehotným ženám dostalo náležitej prenatálnej starostlivosti, mohlo by sa predísť štvrtine úmrtí dojčiat.

Každý rok dostane až 1,3 milióna tehotných žien nedostatočnú prenatálnu starostlivosť. Tehotné ženy s nekomplikovaným tehotenstvom by mali navštíviť svojho pôrodníka 10 až 15 krát na prenatálne návštevy ⁽³⁾ .

Mali by ste zavolať na prvé stretnutie hneď, ako si uvedomíte, že ste tehotná, aj keď lekár môže ešte počkať, kým sa s vami stretne bližšie k 12. týždňu tehotenstva, ak sa zdá, že všetko ide dobre a nemáte žiadne zdravotné problémy.

Ženy sa vyhýbajú týmto dôležitým návštevám prenatálnej starostlivosti z rôznych dôvodov, vrátane neúmerných nákladov na lekárske stretnutia, neschopnosti vziať si dni voľna a niekedy dokonca aj preto, že nerozumejú dôležitosti alebo potrebe týchto stretnutí.

Ak viete, že existuje šanca, že môžete otehotnieť alebo ste v súčasnosti tehotná, začnite užívať prenatálne vitamíny čo najskôr, pretože väčšina orgánov sa vyvíja na začiatku tehotenstva.

---

Rizikové faktory pre vrodené chyby

Hoci existuje veľa rôznych typov vrodených chýb, niektoré sú zriedkavé, zatiaľ čo iné sú oveľa bežnejšie. Tu sú niektoré z najbežnejších, o ktorých by ste si mali byť vedomí – ak budete vedieť, čo sú a čo sa s nimi dá urobiť, budete sa cítiť lepšie.

jeden.Alkohol

Alkohol nie je nikdy dobrý nápad počas tehotenstva, pretože môže spôsobiť veľa problémov pre váš vyvíjajúci sa plod. Akýkoľvek alkohol, ktorý vypijete, sa dostane priamo k vášmu dieťaťupupočná šnúra.

Klzký svah

Niektoré ženy, a dokonca aj niekoľko lekárov, vám povedia, že je v poriadku, keď si v tehotenstve občas vypijete, no môže to byť šmykľavé. U niektorých mamičiek môže jeden drink viesť k druhému.

Okrem toho neexistuje žiadny spôsob, ako vedieť, koľko alkoholu povedie k vrodenej chybe. Je lepšie hrať na istotu – deväť mesiacov čakania na drink je lepšie ako celoživotné následky pre vaše dieťa. Ak máte pocit, že máte závislosť a potrebujete pomoc, nikdy nie je zlé vyhľadať pomoc od podporných skupín. Uistite sa, že sa porozprávate so svojím lekárom o užitočných metódach, ktoré môžu mať pre vás a vaše dieťa lepšie zdravotné výsledky.

dva.Fajčenie

Je dobrý nápad prestať fajčiť skôr, ako sa pokúsite otehotnieť, ale ak už ste tehotná, ešte nie je neskoro. Fajčenie bolo spájané alebo podozrivé ako spojenie s mnohými vrodenými chybami, ako je predčasný pôrod,nízka pôrodná hmotnosťproblémy s placentou a ďalšie a prinajmenšom to nie je dobré ani pre vás, ani pre vaše dieťa.

Bude to boj prestať, ale existuje toľko odmien, že to rozhodne stojí za námahu.

Ak ste už tehotná, možno nebudete chcieť používať lieky alebo nikotínové náplasti, ktoré môžu fajčiarky, ktoré nie sú tehotné, použiť, aby im pomohli prestať.

Tu je niekoľko metód, ktoré môžete použiť na ukončenie:

• Zahodenie cigariet studený moriak:Je to skutočne náročná metóda, ale ak sa obávate o bezpečnosť svojho dieťaťa, môže vám to dať motiváciu, aby ste to urobili.
• Metóda zníženia:Ak ste v prvých týždňoch tehotenstva, stále máte čas použiť túto metódu. Aby ste zaistili najlepšiu bezpečnosť pre svoje dieťa, mali by ste sa snažiť úplne zbaviť sa tabaku do 14. týždňa tehotenstva ⁽⁴⁾ .
• Poradenstvo:Niekedy pomôže len pocit, že nie ste sami. Poradenské sedenia vám môžu pomôcť nakopnúť tieto zadky.

3.Drogy

Nelegálne drogy sú zlý nápad z viacerých dôvodov, keď ste tehotná. Ale jedným z najzávažnejších dôvodov, prečo sa od nich držať ďalej, je škoda, ktorú tieto lieky môžu spôsobiť vášmu dieťaťu.

Vrodené chyby môžu byť spôsobené užívaním drog a užívanie drog môže mať za následok aj hrozný abstinenčný proces pre vaše dieťa po narodení. Užívanie drog môže spôsobiť fyzické vrodené chyby vášho dieťaťa, ako aj kognitívne chyby, ako sú problémy s učením ⁽⁵⁾ .

Nechoďte sólo

Ak ste závislý na drogách, ako sú opiáty, mali by ste sa poradiť s lekárom skôr, ako sa pokúsite prestať počas tehotenstva. Ak sa pokúsite prestať brať drogy studená morka, môžete ublížiť sebe a svojmu dieťaťu.

Profesionál vám môže pomôcť nájsť najlepší spôsob ochrany zdravia vášho dieťaťa a môže vám poskytnúť ďalšie zdroje, ktoré potrebujete.

Štyri.Určité lieky

Porozprávajte sa s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o akýchkoľvek liekoch, ktoré v súčasnosti užívate alebo o ktorých uvažujete.

To zahŕňa lieky na predpis a voľnopredajné lieky a diétne alebo bylinné doplnky.

Vždy sa najprv poraďte so svojím lekárom skôr, ako prestanete alebo začnete užívať akýkoľvek typ lieku.

5.Infekcie

Tehotné ženy musia tiež dávať pozor na iné infekcie, najmä tie, ktoré sú spôsobené vírusmi. Vírusy, ktoré môžu spôsobiť vrodené chyby a iné problémy u tehotných žien, zahŕňajú rubeolu, enterovírusy, adenovírusy, herpes a cytomegalovírusy. ⁽⁶⁾ .

Aby ste sa ochránili pred infekciami, mali by ste sa uistiť, že si dobre umývate ruky, najmä po tom, čo robíte veci, ktoré by mohli zvýšiť vaše vystavenie infekciám. Uistite sa, že ste si umyli ruky mydlom a vodou po:

• Idem do kúpeľne.
• Manipulácia so surovými potravinami.
• Manipulácia s nečistotami.
• Dotýkať sa domácich zvierat, najmä škrečkov a morčiat.
• Výmena plienky.
• Byť v blízkosti niekoho, kto je chorý.
• Tráviť čas s malými deťmi, pretože často bojujú s nejakou infekciou.

Ak viete, že niekto z vašich blízkych má vírus, ktorý by mohol byť nebezpečný pre vás a vaše dieťa, vyhýbajte sa kontaktu s touto osobou a dbajte na správnu hygienu v jej okolí.

Poznámka redakcie:

DR. Njoud Jweihan, MUDr

6.Vírus Zika

Vírus Zika dal budúcim mamičkám v roku 2015 ďalší dôvod na paniku, keďže sa začal šíriť po celej západnej pologuli.

Ženy, ktoré sa počas tehotenstva nakazia vírusom Zika, majú väčšiu pravdepodobnosť, že porodia dieťa s mikrocefáliou. Mikrocefália je, keď je hlava dieťaťa menšia, ako by mala byť.

Okrem kozmetického hľadiska predstavuje mikrocefália problém, pretože malá hlava môže znamenať menší mozog. Môže tiež spôsobiť problémy s očami a problémy s plným rozsahom pohybu kĺbov ⁽⁷⁾ . Následkom nákazy vírusom Zika môže byť aj predčasný pôrod a potrat.

Vírus Zika sa šíri predovšetkým uštipnutím komármi a je bežnejší v určitých tropických oblastiach. Podniknite kroky na zníženie vašich šancí byťpoštípaný komáromna miestach, kde sa vírus Zika dostal, je dobrým preventívnym opatrením, ktoré by ste mali urobiť, keď ste tehotná.

To by mohlo znamenať, že budete tráviť viac času vo vnútri a vyhnúť sa cestovaniu do oblastí, kde sa zistilo, že komár je vo vysokej prevalencii. Ak si myslíte, že máte vírus Zika, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže urobiť krvný test na potvrdenie tohto podozrenia.

7.Parné miestnosti, sauny a vírivky

Teplo a vyvíjajúce sa deti nie sú veľmi vhodné. To je dôvod, prečo by sa tehotné ženy mali držať ďalej od víriviek a iných zdrojov tepla, ako sú sauny a parné kúpele.

Najmä vírivky sú spojené s vyšším rizikom určitých vrodených chýb, vrátane vrodených chýb neurálnej trubice ⁽⁸⁾ .

Používanie vírivky počas skorého tehotenstva sa zdá byť obzvlášť riskantné, pretože je to počas prvých 12 týždňov, kedy sa formujú vnútorné orgány a telo dieťaťa. Navyše, v tom čase dieťa ešte nemá vyvinutý správny termoregulačný systém, aby sa prispôsobilo teplým a studeným teplotám.

Čím dlhšie žena zostane vo vírivke, tým vyššia bude jej telesná teplota. Ak sa rozhodnete, že nemôžete preskočiť sedenia vo vírivke, dokonca aj kvôli zdraviu vášho dieťaťa, mali by ste aspoň obmedziť ich dĺžku, pokiaľ možno na menej ako 10 minút.

Ale najlepšou politikou je vyhnúť sa im úplne počas tehotenstva, len pre istotu.

---

Zníženie rizika vrodených chýb

Aj keď nikdy nemôžete úplne eliminovať riziko vrodených chýb vášho dieťaťa, existujú kroky, ktoré môžete podniknúť, aby ste svoje telo pripravili na tehotenstvo a čo najviac znížili riziko.

jeden.Daj sa zaočkovať

Keď si plánujete založiť rodinu, mali by ste sa najskôr porozprávať so svojím lekárom o tom, či sú vaše vakcíny aktuálne. Vakcína proti osýpkam, mumpsu a ružienke by sa mala podať najmenej jeden mesiac predtým, ako sa začnete pokúšať otehotnieť.

Keď zistíte, že ste tehotná, potom by ste mali pridať vakcínu Tdap, ktorá sa používa na prevenciu čierneho kašľa. Táto vakcína poskytne vášmu dieťaťu určitú včasnú ochranu pred čiernym kašľom – aj keď nebude trvať dlho po jeho narodení.

Nakoniec okolo 6. mesiaca života si dieťa vytvorí vlastné protilátky alebo proteíny bojujúce proti infekcii a jeho imunitný systém bude dostatočne silný sám o sebe.

Poznámka redakcie:

DR. Njoud Jweihan, MUDr

Okrem týchto dvoch by ste mali tiež dôkladne zvážiť pridanie vakcíny proti chrípke, pretože účinky chrípky na tehotné ženy a ich plody môžu byť dosť závažné. ⁽⁹⁾ .

dva.Doplnok s kyselinou listovou

Uistite sa, že máte dostatokkyselina listová počas tehotenstvaje rozhodujúce pre to, aby ste svojmu dieťatku dali tú najlepšiu šancu na zdravie. Lekári hovoria, že by ste mali denne prijímať aspoň 400 mikrogramov kyseliny listovej, aby ste znížili riziko vrodených chýb mozgu a miechy.

To množstvo kyseliny listovej by malo byť vo vašomprenatálny vitamín. Malo by to byť navyše k akémukoľvek množstvu, ktoré získate zo stravy. Obohatené obilniny sú skvelým zdrojom kyseliny listovej.

Ak plánujete otehotnieť, mali by ste začať užívať kyselinu listovú ešte pred počatím. Chcete mať zdravé zásoby vo vašom systéme, pretože veľa vrodených chýb sa vyskytuje v prvom mesiaci tehotenstva ⁽¹⁰⁾ .

3.Udržujte si zdravú váhu

Obezita je epidémia v USA, rovnako ako v iných častiach sveta. Aj keď je obezita zlá vec pre všeobecnú populáciu, môže mať katastrofálne následky aj pre tehotné ženy a ich deti.

Ak je žena pred otehotnením obézna, jej dieťa bude vystavené väčšiemu riziku vrodenej srdcovej chyby ^(jedenásť) . Obezita môže tiež spôsobiť tehotenskú cukrovku alebo cukrovku, ktorá sa vyskytuje iba počas tehotenstva, a vysoký krvný tlak, ktorý môže mať pre vás a dieťa vážne následky vrátane zvýšenia rizika preeklampsie.

Ak viete, že si chcete čoskoro založiť rodinu a nosíte pár kíl navyše, bolo by rozumné popracovať na ich strate. Na chudnutie neexistuje žiadna zázračná guľka – budete to musieť urobiť staromódnym spôsobom počítaním kalórií a dostatkom pohybu.

Hoci je obezita počas tehotenstva nebezpečná, extrémne podváha škodí aj vám a vášmu bábätku. Výživové nedostatky môžu tiež viesť k vývojovým problémom, ktoré negatívne ovplyvňujú rast vášho dieťaťa. Nezabudnite sa porozprávať so svojím lekárom o tom, aký váhový cieľ musíte počas tehotenstva dosiahnuť.

Štyri.Udržujte diabetes pod kontrolou

Počas tehotenstva existujú dva typy cukrovky. Typ, ktorý je prítomný pred tehotenstvom, a potom je tu gestačný diabetes, ktorý sa u niektorých žien vyvinie neskôr v tehotenstve.

Oba typy sa musia liečiť, ale gestačný diabetes nie je taký rizikový ako diabetes, ktorý je prítomný pred narodením. Keď je hladina cukru v krvi ženy počas prvých týždňov tehotenstva vyššia, ako by mala byť, zvyšuje sa pravdepodobnosť vrodených chýb a dokonca potratov.

Preto je také dôležité uistiť sa, že hladina cukru v krvi je dobrá ešte predtým, ako sa pokúsite otehotnieť. Ak máte problémy s udržiavaním kontroly nad hladinami cukru, pracujte so svojím lekárom, aby ste ich stabilizovali skôr, ako otehotniete.

5.Vyhýbajte sa niektorým jedlám

Výber výživných látok počas tehotenstva je jedným z kľúčov k zdravému začiatku vášho dieťaťa. Rovnako dôležité je však vedieť, od ktorých potravín by ste sa mali vyhýbať.

Niektoré potraviny môžu spôsobiť infekcie, ktoré môžu vážne ovplyvniť vaše dieťa, a môžu tiež obsahovať veľa toxínov, ktoré môžu poškodiť vyvíjajúce sa dieťa. Niektoré typy infekcií môžu viesť k vrodeným chybám, takže je dôležité sa im vyhnúť, ak môžete, kým čakáte ⁽¹²⁾ .

Tu je zoznam potravín, ktorým by ste sa mali počas tehotenstva vyhýbať:

• Nevarené morské plody.
• Mäkkýše.
• Údené morské plody.
• Zriedkavo varené mäso.
• Lahôdkové mäso.
• Surové vajcia.
• Mäkké syry ako brie.
• Nepasterizované mlieko alebo džús.
• Neumyté ovocie a zelenina.
• Ryby s vysokým obsahom ortuti.
• Alkohol.
• Surové klíčky.
• Neumyté výrobky.

---

Testy na vrodené chyby

Testy na vrodené chyby môžu rodičom poskytnúť obrovský pokoj, keď sú výsledky negatívne. Keď sú pozitívne a naznačia, že môže nastať potenciálny problém, môžu dať rodičom čas na to, aby sa vysporiadali s ich emóciami a vymysleli plán útoku, ako najlepšie zvládnuť tieto defekty.

Zatiaľ čo niekedy nie je veľa, ak vôbec niečo, lekári dokážu s vrodenými chybami urobiť, inokedy môžu pomôcť úžasne, ako napríklad v prípade operácií rázštepu chrbtice, ktoré sa vykonávajú na plode pred pôrodom.

Skríningové testy prvého trimestra

• Test nuchálnej translucencie:Tento ultrazvukový skríning sa často vykonáva v neskorej časti prvého trimestra. Meria zadnú časť krku vášho dieťaťa – hrubšie ako normálne meranie môže byť včasným varovným signálom konkrétnych vrodených chýb, ako je Downov syndróm.
• Krvné testy:Krvné testy v prvom trimestri sa zameriavajú konkrétne na dve veci – beta-ľudský choriový gonadotropín, lepšie známy ako beta-hCG, a plazmatický proteín A, lepšie známy ako PAPP-A. Veľké množstvo beta-hCG môže znamenať, že môžu byť prítomné určité vrodené chyby, zatiaľ čo nízke množstvá PAPP-A môžu byť varovným signálom pre vrodené chyby.
• Bezbunková fetálna DNA:Ak existuje dôvod domnievať sa, že žena môže mať dieťa s genetickým ochorením, ako je Downov syndróm, tento krvný test sa môže vykonať v prvom trimestri.

Skríningové testy v druhom trimestri:

• Trojitý alebo štvornásobný krvný test:Tento test sa vykonáva kdekoľvek od 15. do 20. týždňa tehotenstva, aby sa zistilo, či vaše dieťa môže mať určité problémy. V triple teste sa kontroluje alfa-fetoproteín (AFP), beta-ľudský choriový gonadotropín (beta-hCG) a akýsi estrogén. V quad teste sa kontroluje aj hladina hormónu inhibínu A ⁽¹³⁾ .
• ultrazvuk:Toto je test nazývaný sken anatómie, na ktorý sa mnohé budúce mamičky tešia, no stále sú z neho nervózne. Použitie ultrazvuku medzi 18. až 20. týždňom tehotenstva môže lekárom pomôcť odhaliť problémy, ako sú problémy so srdcom, bruchom alebo chrbticou, ako aj Downov syndróm. ⁽¹⁴⁾ .

Diagnostické testy prvého trimestra

• Odber choriových klkov:Tento test sa vykonáva v 10. až 12. týždni tehotenstva. Môže pomôcť identifikovať stavy, ako je Downov syndróm, kosáčikovitá anémia a cystická fibróza. Na odber choriových klkov vám lekár zavedie do maternice katéter alebo vám do maternice vpichne ihlu cez brucho. ^(pätnásť) .

Diagnostické testy druhého trimestra

• Amniocentéza:Amniocentéza sa vykonáva medzi 15. až 20. týždňom tehotenstva, keď vám lekár vpichne ihlu do brucha, aby sa dostal do maternice, aby získal vzorku plodovej vody. Tento test dokáže odhaliť chromozomálne problémy a iné defekty, ako je spina bifida.

Tieto testy sa vykonávajú len po získaní súhlasu pacienta a ak pacient spĺňa rizikové faktory, ktoré by si vyžadovali ďalšie testovanie. Rizikové faktory môžu zahŕňať pozitívne výsledky základného prenatálneho testu, mať dieťa s genetickým ochorením a byť staršie ako 35 rokov.

Poznámka redakcie:

DR. Njoud Jweihan, MUDr

---

Spodná čiara

Rovnako ako čokoľvek iné, aúspešné tehotenstvomôže skutočne ťažiť z dobrého plánu. Čakanie, kým už otehotniete, môže spôsobiť nezvratné problémy, ktoré by trocha prezieravosti odstránila.

Je normálne mať obavy z možnosti vrodených chýb počas deviatich mesiacov, keď nosíte svoje dieťa. Ale tým, že sa poučíte o pravdepodobnosti vrodených chýb, uvedomíte si, že to všetko nie sú katastrofické udalosti, ktoré menia život, a prídete na časovú os, kedy a ako by sa dali identifikovať, budete sa cítiť o niečo viac, akoby ste boli v sedadlo vodiča.